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Down综合征是最常见的常染色体数目异常疾病，由21号染色体减数分裂时不分离造成。母亲年龄≥35岁是发生Down综合征息儿的主要风险因素，但大部分的Down综合征患儿出生时其母亲＜35岁，因此应寻找更多的风险因素以提高诊断水平。叶酸是人体必需的水溶性维生素之一，其活性形式四氢叶酸构成一碳单位转移酶的辅酶，影响DNA的合成和DNA的甲基化。影响叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(MS)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MSR)和β-胱硫醚合成酶(CBS)等基因的多态性可能是DNA低甲基化造成