【摘 要】
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视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的4%左右。RB1基因突变是最早被发现与RB发生有关的肿瘤抑制基因，常表现为点突变及RB1部分缺失。随着认识的深入以及诊治方法的改善，远处转移期尤其是中枢神经系统（CNS）转移的RB就诊率逐年增高。目前，CNS转移性RB主要通过对临床表现、影像学特征、脑脊液（CSF）细胞学检查、组织病理学检查、基因检测等综合分析而最终诊断，其治疗是目
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院“5+3”一体化临床医学班
【基金项目】
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首都医科大学本科生科研创新项目（XSKY2021）； 北京市登峰人才培养计划（DFL20190201）； 北京市属医院科研培育计划（pX2022005）；
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视网膜母细胞瘤（RB）是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，占儿童恶性肿瘤的4%左右。RB1基因突变是最早被发现与RB发生有关的肿瘤抑制基因，常表现为点突变及RB1部分缺失。随着认识的深入以及诊治方法的改善，远处转移期尤其是中枢神经系统（CNS）转移的RB就诊率逐年增高。目前，CNS转移性RB主要通过对临床表现、影像学特征、脑脊液（CSF）细胞学检查、组织病理学检查、基因检测等综合分析而最终诊断，其治疗是目前的难点。虽然近年来针对性地应用了全身静脉化疗、腰穿鞘注化疗、全脑全脊髓放射疗法等手段，结合针对原发病灶的手术及局部治疗手段等进行综合治疗，患儿生存率未见明显提高。因此，全面认识目前CNS转移性RB的诊断、综合治疗及国内外研究进展，对于研究RB发生CNS转移的原因及机制、预后影响因素及发掘更加有效的治疗手段等工作十分必要。
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