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目的
探讨肺表面活性物质蛋白(SP)蛋白C基因p.V39L(SP-C p．V39L)突变患儿的临床特点。
方法分析3家医院就诊的3例SP-C p．V39L突变患儿的病例资料的临床特点。
结果3例患儿均为女性，发病年龄2月龄～7岁。临床表现2例反复下呼吸道感染，生长发育落后；1例慢性缺氧、杵状指。肺部CT均提示肺间质疾病，表现为弥漫性磨玻璃影，伴区域性过度通气、小叶间隔增厚，1例可见囊状影。2例急性感染好转后自动出院，失访；1例阿奇霉素口服，布地奈德、特布他林雾化治疗随访1年余仍有反复呼吸道感染。
结论SP-C p．V39L突变可引起肺间质疾病，临床表现为反复呼吸道感染或慢性咳嗽、缺氧等慢性肺疾病；肺部CT表现弥漫性磨玻璃影，伴区域性过度通气、小叶间隔增厚，可有囊状影；治疗和预后有待进一步研究。