【摘 要】
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目的用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析。方法收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史，并提取其外周血DNA，运用跨越断裂点的PC
【机 构】
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淄博市中心医院,山东百福基因科技有限公司
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目的用跨越断裂点PCR方法对色素失禁症患者一家系的NEMO基因序列进行检测分析。方法收集该色素失禁症患者一家系成员的临床症状及家族史，并提取其外周血DNA，运用跨越断裂点的PCR方法分别扩增NEMO基因及ANEMO假基因序列，通过琼脂糖凝胶电泳和测序对上述基因序列进行检测分析，同时对1例与该家系无血缘且身体健康的对照者进行同样检测分析。结果琼脂糖凝胶电泳及测序结果显示，2．5岁先证者及其母亲、外祖母均存在NEMO基因外显子4-10特异性缺失，其他家系成员及无血缘健康对照者均未检测到NEMO基因缺失。所有家
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