【摘 要】
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目的建立检测Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)致病基因dystrophin突变的快速、敏感的微小突变筛查系统。方法选择经多重PCR检测未发现dystrophin基因大尺度缺失的DMD患儿20例，年龄在2~10岁，以其基因组DNA为模板，通过PCR反应，分别扩增dystrophin基因外显子及侧翼序列，采用变性高效液相色谱(DHPLC)
【机 构】
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110001 沈阳，中国医科大学医学基因组学教研室 卫生部细胞生物学重点实验室,110001 沈阳，中国医科大学医学基因组学教研室 卫生部细胞生物学重点实验室,110001 沈阳，中国医科大学医学遗传
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目的建立检测Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)致病基因dystrophin突变的快速、敏感的微小突变筛查系统。
方法选择经多重PCR检测未发现dystrophin基因大尺度缺失的DMD患儿20例，年龄在2~10岁，以其基因组DNA为模板，通过PCR反应，分别扩增dystrophin基因外显子及侧翼序列，采用变性高效液相色谱(DHPLC)技术进行突变筛查，对DHPLC峰形变异的外显子片段行PCR产物直接测序，确定突变的具体位点和类型。
结果筛查了包括2个缺失热点区dystrophin基因的68个外显子和3′UTR部分片段，分别在4例患儿中检测出该基因的4种致病突变：c.6808_6811delTTAA，c.4959_4960insA，c.8656C>T和c.8608C>T。前两例引起移码突变分别导致p.Leu2270MetfsX9和p.Ser1654LysfsX5，后两例为无义突变分别导致p.R2886X和p.R2870X。其中c.6808_6811delTTAA，c.4959_4960insA和c.8656C>T为文献未曾报道的新突变。
结论DHPLC可以作为有效地筛查DMD微小突变的检测方法。
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