杜氏相关论文
报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良（DMD）家系及遗传学分析，先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复，二代测序结果显示先证者存在......
目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童......
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显......
目的探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点。方法回顾性分析2006年2月至2......
目的分析5例症状性女性迪谢内肌营养不良(DMD)基因携带者临床、骨骼肌病理和基因突变特点。方法5例女性患者的发病年龄为生后至54......
目的分析迪谢内肌营养不良（DMD）患者的大腿肌肉在MRI上所见的骨骼肌脂肪化规律以及相关危险因素。方法对48例DMD患者进行双侧大腿肌......
笔者近日在乡宁搜集整理《罗河村杜氏家谱》时，发现族人杜喜龙家中保存有祖族清·道光年间的份单、清·光绪年间的契约、民国年间的......
仅仅是两年前，杜伊科维奇率国奥队勇夺土伦杯亚军，掀起了一股无与伦比势不可挡的杜氏狂飙。创下了他在中国的辉煌巅峰。当时正值朱家......
研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型......
目的总结DMD基因新发错义突变导致的Becker型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点.方法与结果 采用第二代测序技术对1例25岁......
杜氏肌营养不良(DMD)是一种致死性X染色体连锁隐性遗传病,发病率高,患者多在30岁左右因心力衰竭和呼吸衰竭而死亡.近年来,在众多对......
目的对杜氏肌营养不良（DMD）基因新发突变家系生育史女性妊娠再发风险的情况进行总结分析，阐明新发突变家系DMD基因突变规律，并探讨此类......
黑热病后皮肤利什曼病(post kala-azar dermal leishmaniasis,PKDL)在印度和苏丹等国家的内脏利什曼病(黑热病)流行区颇为常见,并......
以往治史，多以人物或事件为轴心来把握历史演进的经络，而对人物事件后的社会文化自身嬗变，关注不够。今日海外汉学中的社会史取向，则恰......
在人教版高中语文必修一《记梁任公先生的一次演讲》这篇课文中，其中有这样一段文字：“听他讲到他最喜爱的《桃花扇》，讲到‘高皇帝，在......
香港著名导演杜琪峰执导的第一部内地公安警匪题材的缉毒电影《毒战》上映了。毒品的题材非常敏感，尤其擅长枪战题材的杜琪峰雄赳赳......
东汉末年士燮家族在交州的统治,开启岭南地区行政长官父子兄弟相传的先例。到南朝时止,交州地方的统治往往依赖家族完成,杜瑗家族......
75岁的杜维善并不善谈，谈话中偶尔流露出的眼神也颇有几分凌厉。每一位知道杜维善身世的人，都会不由自主将他与熟悉的一个形象暗暗做......
目的 分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料......
目的对无亲缘关系的杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行DMD基因突变分析，探讨DMD基因突变特点，并主要阐明DMD基因点突变在中国......
目的 在 18个缺失型迪谢内及贝克肌营养不良家系中 ,比较有效检测基因携带者的方法。方法 用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophi......
Duchenne型肌营养不良（DMD）是由抗肌萎缩蛋白基因 Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸（AON ）靶向外显子......
目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术用于假性肥大型肌营养不良症(DMD)先证者家系中高风险孕妇产前DMD基因诊断的价值.方法 收集2......
目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至......
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病，发病率高，占男性活婴的1／3500。临床表......
摘 要：贾公彦《序周礼废兴》有“徒有里人河南缑氏杜子春尚在”一句，盖杜子春乃河南缑氏县人，缑氏乃地名，而《隋书·经籍志》则云“河......
心肌损害在Duchenne型肌营养不良(DMD)患者中多见且表现为多种多样.其早期临床症状轻,往往得不到足够重视；晚期则因心脏功能的下降,......
目的研究重组腺相关病毒载体(rAAV)介导的人抗肌萎缩蛋白(dystrophin)小基因SMCKA3999对Duchenne肌营养不良(DMD)在病理、肌电图、......
目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并......
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型D......
杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy ，DMD）是一种X连锁隐性遗传致死性神经肌肉系统疾病，发病率高，占男性活婴的1／3500。临床表......
目的 探讨肌肉生长抑制素myostatin基因mRNA在Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)肌肉组织中的表达变化.方法......
目的 回顾分析96例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床、实验室表现,并评判其对糖皮质激素治疗的......
目的建立检测Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)致病基因dystrophin突变的快速、敏感的微小突变筛查系统......
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁致死性遗传性肌病,由Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白......
期刊
目的：探讨Duchenne型肌营养不良（ duchenne muscular dystrophy，DMD）患儿的营养状况与影响因素之间的关系，为该病的营养及综合治疗提供......
宽敞明亮的厂房、先进的生产设备、随处可见的质量标语，工人们正有条不紊、专心致志地在每一道工序前忙碌着，并没有因为参观者的到来......
目的:观察骨髓间充质干细胞移植治疗迪谢内肌营养不良模型鼠后肌肉病理改变,及迪谢内肌营养不良致病基因dystrophin蛋白表达变化.......
目的 探讨早期诊断进行性肌营养不良（PMD）患者的有效方法。方法 对17例误诊为病毒性肝炎的PMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 1......
目的应用目标区序列捕获和第2代测序技术对Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异度。方法应用目标区序......
目的：建立18三体及假肥大型肌营养不良胎儿皮肤成纤维细胞系。方法：3名在我院进行羊水染色体诊断或基因诊断，诊断为异常的胎儿。获得......
Duchenne型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病,替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性......
Duchenne型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病,系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失所致,表现为进行性肌无力和......
近年来国外关于Duchenne型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果,疗效和安全性良好。我国Duchenne型肌营养不良症病例数......
