软骨发育不全1例

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患儿男,4岁8个月,系第二胎足月顺产。患儿发育迟缓,一岁半始能行走,且呈鸭步,平时喜蹲着。近两年来双下肢逐渐弯曲。体检:身高82cm,体重12kg。头面部相称,角膜无混浊。四肢短小,两臂下垂时指尖仅及髋部,鸡胸,全身肌肉不发达,四肢关节增大,双下肢外翻畸型。心肺(-)。肝脾未触及。血常规、血钙及碱性磷酸酶均在正常值范围内。父母非近亲结婚,其兄8岁发育正常,亲族中无 Children male, 4 years and 8 months, the second full-term fetus. Children with stunting, one year and a half to walk, and the duck step, usually like to squat. In the past two years, both lower limbs gradually curved. Physical examination: height 82cm, weight 12kg. Head and face commensurate with no corneal opacity. Short limbs, his arms drooping fingertips and only the hips, chicken breast, body muscles underdeveloped limbs increased joints, double lower extremity valgus deformity. Cardiopulmonary (-). Liver and spleen not touched. Blood routine, serum calcium and alkaline phosphatase are in the normal range. Parents of non-relatives married, his brother 8-year-old normal development, no kin
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