【摘 要】
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目的探讨儿童噬血细胞综合征（HLH）与穿孔素基因突变和序列变异的关系。方法选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组，同期21例体检健康
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目的探讨儿童噬血细胞综合征（HLH）与穿孔素基因突变和序列变异的关系。方法选取我院2010年1月-2013年1月收治的临床诊断为噬血细胞综合征的患儿21例作为实验组，同期21例体检健康儿童作为对照组。采用聚合酶链反应（PER）结合直接测序方法对两组患儿的穿孔素基因（PRF1）的外显子编码区进行突变筛查。结果实验组患儿有3例检测出PRF1基因突变．均为点突变，其中1例为复合杂合错义突变（S108N及T450M）。确诊为家族性HLH亚型2，2例为同义序列变异（Q540Q），对照组患儿均未检测出PRF1基因突变
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