【摘 要】
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目的探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。方法收集284例汉族人SLE和630例汉族人对照，选择TNIP1基因区域120个单核苷酸多态性（SNP），利用连接酶检测反应（LDR）对其进行基因分型，对分型数据利用PLINK 1.07和Haploview软件进行统计分析。结果经过数据质控，最终105个SNP的分
【机 构】
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010050 呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院风湿科,010050 呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院皮肤科,010050 呼和浩特，内蒙古医科大学附属医院风湿科,010050 呼和浩特，内蒙古医科大学
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目的探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。
方法收集284例汉族人SLE和630例汉族人对照，选择TNIP1基因区域120个单核苷酸多态性（SNP），利用连接酶检测反应（LDR）对其进行基因分型，对分型数据利用PLINK 1.07和Haploview软件进行统计分析。
结果经过数据质控，最终105个SNP的分型数据进入最终统计分析。rs3805433 C、rs12516176 C、rs6869605 C和rs4958882 G的等位基因频率在SLE组（参考等位基因频率0.301~ 0.306）高于对照组（参考等位基因频率0.221~ 0.225），差异有统计学意义（OR：1.50~ 1.53，均P<4.72 × 10-4）。这4个SNP间存在强连锁不平衡（r2 ≥ 0.871，D′ ≥ 0.938），且与既往报道的SLE相关SNP rs10036748间存在中等程度的连锁不平衡（r2 ≥ 0.073，D′ ≥ 0.868）。单倍型分析发现，单倍型（H2：CCCGT）在病例组中的频率（0.290）显著高于对照组（0.210），差异有统计学意义（OR=1.54，P<4.72 × 10-4）。
结论TNIP1基因多态性与汉族人SLE具有相关性。
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