目的新型抑癌基因RUNX3是转化生长因子β(transforming growth factor beta,TGF-β)信号转导途径的关键因子,实验检测胃癌、大肠癌患者血清DNA中RUNX3基因启动子区域甲基化状态,探讨其用于肿瘤早期诊断的临床意义。方法留取42例胃癌、45例大肠癌、20例胃肠道良性病变及10例健康志愿者血清标本,甲基化特异性聚合酶链反应(methyla-tion-specific PCR,MSP)检测RUNX3基因启动子区域甲基化情况,并分析其与临床病理参数之间的相关性。结果血清RUNX3基因异常甲基化在胃癌中检出率为47.6%(20/42),在大肠癌中为40.0%(18/45),而20例胃肠道良性病变患者中仅有1例为不完全甲基化,占5.0%,10例健康志愿者中检出率为0,差异有显著性统计学意义(P<0.01);血清RUNX3基因启动子甲基化与患者临床病理特征及癌胚抗原(carcinoembtyonic antigen,CEA)、糖链抗原19-9(CA19-9)水平之间无相关性。结论RUNX3基因启动子甲基化在胃癌和大肠癌患者血清中有较高的检出率,可望成为胃肠肿瘤早期诊断的新型分子标记。