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例1,男,25岁,哈尼族,足月顺产,出生后身高及体质量低于同龄人,近两年来行走不稳,易跌倒。查体：智力发育正常,心、肺、腹检查未见异常,双手指粗短,双腕关节、近端指间关节、远端指间关节、双膝关节骨性膨大。血尿常规、肝肾功能、甲状腺功能正常。X线检查：头颅骨质、蝶鞍、乳头及胸廓骨质未见异常；肩胛骨小并升高，肩胛盂变浅；锁骨蝶翼样伸向外上方；双尺骨下端关节面稍大，双手指间关节稍变窄，