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瑞典饮食障碍母亲后代神经发育障碍分析
【机 构】
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北京大学第一医院妇产科
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2022年25期
其他文献
目的总结新生儿人型支原体脑膜炎的临床特点、诊治方法及预后。方法回顾性分析2020年6月温州医科大学附属第二医院新生儿科收治的1例人型支原体脑膜炎早产儿的临床资料和诊治经过。并以“人型支原体”和“脑膜炎”和“新生儿”为检索式在中国知网、万方数据库，以“（Mycoplasmahominis）AND（meningitisORcentralnervoussystemORcerebrospinalfluid）AND（newborn）”为检索式在PubMed数据库检索自建库至2021年5月报道的临床资料完整的病例。总
目的总结15q11.2BP1-BP2微缺失综合征（Burnside-Butlersyndrome，BBS）的产前诊断及生后随访结果，以指导BBS的产前诊断及生后随访工作。方法回顾性纳入2017年1月至2021年9月在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺羊水单核苷酸多态性微阵列（singlenucleotidepolymorphismarray，SNParray）分析确诊胎儿BBS的单胎妊娠孕妇27例。总结其产前诊断指征、血清学筛查结果、产前胎儿超声特点、SNParray结果及胎儿出生后的生长发育情况。采用描述性
本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序，结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲，前者为疑似致病性变异，后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点，高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验
本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史，产前检查发现胎儿超声异常，产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T（p.R192C）可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周 1，生后存在特殊体征（皮肤松弛/皱褶多、低耳位等）、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常，结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示，对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常，同时伴特殊体征如皮肤松
孕前肥胖会增加子代先天性畸形，包括神经系统畸形、先天性心脏病、先天性肾脏和泌尿系统异常、唇腭裂、肛门直肠闭锁等的发生风险。这可能与肥胖机体存在的高胰岛素抵抗、慢性炎症状态以及高氧化应激反应等代谢异常，以及肥胖孕妇营养素如叶酸的相对缺乏等有关。因此，建议肥胖女性计划妊娠，注意微量元素如叶酸等的补充，将自身健康调整到最佳状态后再妊娠。
过敏原免疫治疗（allergenimmunotherapy，AIT），又称过敏原疫苗脱敏治疗，是唯一能够改变过敏性疾病自然进程的治疗方法。妊娠期女性AIT是新生儿过敏的保护因素。现有证据显示，不推荐在备孕期、妊娠期、哺乳期开始AIT；AIT期间意外妊娠，无需终止妊娠；AIT对胎儿和婴幼儿无明显不良影响；备孕期、妊娠期、哺乳期可继续维持量AIT。
胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction，FGR）神经发育异常的评估与治疗是研究的热点与难点。本文总结FGR胎儿脑损伤的影像学评估（弥散加权成像、弥散张量成像和相位对比成像）、生物标记物（S100B、胶质纤维酸性蛋白和髓鞘碱性蛋白）的预测价值及FGR治疗（抗氧化治疗、催产素受体激动剂和褪黑素）的最新进展，旨在为FGR的宫内监测和治疗提供参考。