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进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC-2）是ABCB11基因突变引起的常染色体隐性遗传病。本文报道1例PFIC-2患儿的临床及实验室特征。患儿,男,2.4个月,主要表现为黄疸、肝肿大,以及血清总胆红素、结合胆红素和总胆汁酸明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶（GGT）正常。二代测序（NGS）发现患儿ABCB11基因存在两个错义变异：c.1493T〉C（p.Ile498Thr）和c.1502T〉G（p.Val501Gly）,分别来自其父母。前者为文献报道的致病性变异;c.1502T〉G为未见报道的新变异类型,受