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病史摘要
通过对一个罕见的下颌骨颜面发育不全伴小头畸形进行临床特征分析、人工耳蜗植入探索，以及基因学检测,分析探讨该综合征的临床诊断、耳科学治疗以及病因学特征。
症状体征患儿自幼双耳无听力,无言语发育,发育迟缓,小头畸形,面部发育异常,小下颌,双耳廓发育不良，脊柱及四肢发育无异常。检查提示双耳极重度感音神经性耳聋，中耳及内耳发育畸形伴双侧中耳乳突炎。全外显子组测序发现EFTUD2基因的新生杂合缺失变异c.623_624delAT。
诊断方法因该类综合征临床表现谱广泛且缺乏特异性,最终确诊根据小下颌、小头畸形、面部及耳廓发育不良等鳃弓发育不良症状，发育迟缓，听力下降等及，结合基因学检测结果EFTUD2基因新生杂合缺失变异,将该患儿诊断为MFDM综合征。
治疗方法尽管患者蜗神经发育不良，此患儿正处于言语发育时段，尽管此类患者大多存在发育迟缓，仍应尽早给予听觉康复以为其提供言语发育的条件。为解决其听力损失问题,进一步给该患儿进行了双侧人工耳蜗植入手术,术中及开机后部分电极反应良好。
临床转归术后调机显示患儿听觉恢复效果理想，术后随访1年发现语言发育弱于同龄儿童水平,可能与发育迟缓及蜗神经发育不良有关。
适合阅读人群耳鼻咽喉头颈外科；儿科