【摘 要】
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背景线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,其早期临床表现不典型,易被误诊从而耽误治疗;基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段,也是当前研究的热点。目的对3例临床疑诊为线粒
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院内分泌科,皖南医学院第一附属医院内分泌科,安徽省六安市人民医院内分泌科
【基金项目】
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安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026),上海市糖尿病重点实验室开放课题资助(SHKLD-KF-1503)
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背景线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,其早期临床表现不典型,易被误诊从而耽误治疗;基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段,也是当前研究的热点。目的对3例临床疑诊为线粒体糖尿病的患者及其家系成员进行线粒体基因测序,明确诊断,指导精准治疗。方法选取2017—2019年在安徽医科大学第一附属医院及六安市人民医院内分泌科疑诊为线粒体糖尿病的3例患者,将3例先证者及7名家系成员纳入研究,分析其临床特征、实验室检查结果,并行线粒体基因测序。结果3例疑诊患者及其部分家系成员基因测序结果显示存在线粒体tRNA 3243A→
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