线粒体糖尿病相关论文
<正>1病例资料患者,女性,38岁,因“血糖升高3年,反复呕吐2个月”入院,有轻度双耳听力下降,舅舅早亡,母亲及妹妹有糖尿病病史,其母亲死于“急......
患者,男,43 岁,因“腹胀纳差2 天,间断抽搐4 小时”于2017年11月3日入院.患者有糖尿病病史12年,长期使用胰岛素降糖(每日使用诺和......
期刊
目的建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确......
目的对线粒体家系临床特点及基因突变结果进行分析总结,以提高临床对线粒体糖尿病的认识和诊治。方法对北京协和医院2007年至2014年......
线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),能够影响3%的糖尿病患者,约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样,诊治......
期刊
线粒体糖尿病是由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病,属于特殊类型糖尿病,约占糖尿病总数的3%。由于线粒体糖尿病存在临床表型异质性大、......
线粒体病( mitochondrial disorders )是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病,......
目的:建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病 MT3243A>G位点突变的筛查方法。方法采集上海市儿童医院和上海市第六人民医院确......
报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追......
糖尿病是以葡萄糖代谢紊乱为特征的疾病,是广泛影响全球4亿多成年人的代谢性疾病[1]。由线粒体基因3243突变所致的糖尿病占一般糖......
1临床资料患者,女,15岁,因“口渴多饮、双下肢乏力6月余”于2019年7月首次入院。2019年1月出现口渴多饮、双下肢乏力伴消瘦,诊断为......
线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),能够影响3%的糖尿病患者,约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样,诊治困难,本......
期刊
线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,主要依靠基因检测来确诊,1992年van den Ouweland等首次报道了由线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243......
引言糖尿病是一组具有很强的家族聚集性及遗传倾向的疾病,也是一种多基因疾病,现研究认为糖尿病及其并发症的发生、发展不单纯只是......
目的: 1.建立快速筛查快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变的筛查方法; 2.分析线粒体糖尿病患者外周血......
青年女性,以“妊娠期糖尿病”起病,体型瘦小,母系、父系均有糖尿病家族史,母亲听力减弱。胰岛功能检测提示胰岛素敏感性良好,存在胰岛素......
糖尿病是一种以葡萄糖代谢紊乱为特征,广泛影响全球4亿多成年人最常见的代谢性疾病[1].线粒体基因3243 突变糖尿病占一般糖尿患者......
目的: 本研究实验拟构建针对小鼠TRMU基因mRNA的特异性RNAi慢病毒表达载体,在小鼠胰腺β细胞(Min6细胞)中,从转录水平上抑制TRMU基......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
尽管已发现线粒体糖尿病有多个致病点突变,但tRNALLeu(UUR)3243A→G突变仍是目前国际上惟一公认的位点.该基因突变遵循严格的母系......
尽管线粒体糖尿病被发现有多个致病点突变,但tRNALeu(UUR)3243A>G突变仍是目前国际上惟一公认的位点.胰岛β细胞过早的功能衰退和......
营养物质进入β细胞后在线粒体代谢产生ATP,细胞内ATP/AD P比例升高,导致ATP敏感的K+通道关闭,Ca2+通道开放,在ATP的存在下,Ca2 +......
引言糖尿病是一组具有很强的家族聚集性及遗传倾向的疾病,也是一种多基因疾病,现研究认为糖尿病及其并发症的发生、发展不单纯只是与......
随着近年来对糖尿病流行病学、病因学、发病机制及临床研究的不断深入和取得的进展,1996年12月9日至13日在英国召开了WHO糖尿病及......
近10多年来糖尿病分子遗传学研究得到了迅猛发展,迄今已发现胰岛素基因、胰岛素受体基因、MODY1-6基因所致单基因突变糖尿病等,其......
线粒体糖尿病(MDM)是特殊类型糖尿病的一种,仅占所有糖尿病患者中的1.5~3%,我国于1995年由项坤三等[1]首次报道本病。近年,国内外......
营养物质进入β细胞后在线粒体代谢产生ATP,细胞内ATP/AD P比例升高,导致ATP敏感的K+通道关闭,Ca2+通道开放,在ATP的存在下,Ca2 +......
背景线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,其早期临床表现不典型,易被误诊从而耽误治疗;基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段,也是......
目的报告该科确诊的1例线粒体糖尿病及其家系。方法收集1个线粒体糖尿病家系成员3例,其中糖尿病3例,1例伴有线粒体心肌病。对家系......
青中年非肥胖糖尿病分型鉴别诊断的临床和实验室研究目的糖尿病在全球范围内迅速流行。传统上用于分型鉴别诊断的指标在1型糖尿病(t......
目的构建一种快速、系统检测与糖尿病相关的45个mtDNA住点的微阵列芯片。方法针对mtDNA的45个突变住点,采用Primer Premier 5.0和NCB......
目的 对4例2型糖尿病伴耳聋患者行线粒体基因测序,明确线粒体基因与临床表型之间的关系。方法 对山东省内分泌与代谢病医院2014至2......
ue*M#’#dkB4##8#”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:(100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
线粒体基因组是细胞内惟一独立于细胞核染色体之外的遗传物质。由于受精卵的线粒体几乎全部来源于卵细胞,线粒体基因突变所致疾病......
线粒体糖尿病的基础与临床北京军区总医院内分泌科(100700)刘福平徐保真非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)是多种遗传基因突变所致的一组遗传异质性疾病......
<正>在目前执行的分类学中,线粒体基因突变糖尿病(Mutation in mitochondrial gene diabetes mellitus,MIOD)归属于特殊类型糖尿病,......
目的线粒体基因突变与线粒体DNA拷贝量减少共同参与线粒体功能障碍的发生,线粒体DNA拷贝量减少在年龄相关退行性疾病-2型糖尿病发......
线粒体在能量代谢、自由基产生、衰老、细胞凋亡中起重要作用。线粒体的基因突变,呼吸链缺陷,线粒体膜的改变等因素均会影响整个细......
近日从武汉大学中南医院了解到,该院周新教授率领的课题组新近发明的糖尿病基因诊断芯片,可以通过基因检测在一天之内确诊线粒体型糖......