Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sidiss

【摘要】

：

Ⅳ型胶原蛋白基因α1 (COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是各种组织基底膜的主要结构成分.基底膜由胶原、层粘连蛋白、蛋白多糖和巢蛋白组成,在所有胶原成分中,最重要的是Ⅳ型胶

【作者】

：

安丽梅夏欣一

【机构】

：

南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所,江苏南京,210002

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

2011年10期

【关键词】

：

COL4A1基因 Ⅳ型胶原基底膜人类疾病

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Ⅳ型胶原蛋白基因α1 (COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是各种组织基底膜的主要结构成分.基底膜由胶原、层粘连蛋白、蛋白多糖和巢蛋白组成,在所有胶原成分中,最重要的是Ⅳ型胶原.COL4A1基因突变能引起多种疾病,在一定的环境压力下会引发HANAC综合征、肾病、孔洞脑、白内障等疾病.本文主要从COL4A1的结构、组成及在基底膜中的作用等方面,对COI4A1基因突变引发的人类疾病及其发病机制进行综述.

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