【摘 要】
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葡萄糖6磷酸脱氢酶(简称G6PD)是催化磷酸戊糖旁路代谢第一步反应的关键(?)。G6PD缺乏症是一种与药物性溶血,新生儿黄疸,慢性非球形细胞溶血性贫血有关的遗??传性酶缺陷病。至
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葡萄糖6磷酸脱氢酶(简称G6PD)是催化磷酸戊糖旁路代谢第一步反应的关键(?)。G6PD缺乏症是一种与药物性溶血,新生儿黄疸,慢性非球形细胞溶血性贫血有关的遗??传性酶缺陷病。至今,全世界已有300多种G6PD变异型通过生化指标得到鉴定。近年来,已测定出GP(?)的整个氨基酸序列,并用不同的方法相继克隆出G6P(?)基因,通过序列分析,阐明了G6P(?)的基因结构,对一些常见的G6P(?)变异型基因编码序列的分析,初步探讨了变异型与基因突变之间的关系,证明基因编码序列中单个或多个碱基置换,是变异型产生的原因,也是G6PD缺乏症基因突变的主要方式。作为一个典型的“看家基因”(housekeepinggene),G6PD基因的研究为探讨遗传性酶病的基因改变提供了一个很好的范例。
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