【摘 要】
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骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性疾患,迄今其病因和发病机制尚知之不多。近年来发现MDS患者存在表观遗传调节子（epigenetic regulator）基因如TET2、ASXL1、EZH2、DNMT
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所血液病医院,实验血液学国家重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金（编号81070403）, 天津市科技计划项目（编号09ZCZDSF03800）
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骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性疾患,迄今其病因和发病机制尚知之不多。近年来发现MDS患者存在表观遗传调节子（epigenetic regulator）基因如TET2、ASXL1、EZH2、DNMT3A、UTX等突变,其中TET2基因可能与5-羟甲基胞嘧啶的形成所致去甲基化有关,它是目前在MDS中发现突变率最高的基因,可能起到抑癌基因的作用;ASXL1基因编码蛋白是trithorax和Polycomb的增强子,ASXL1基因异常引起MDS发生可能不仅仅是功能缺失所致,而涉及其他更复杂的机制如
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