【摘 要】
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目的探讨聚合酶链反应快速诊断缺失型HbH患者α珠蛋白基因的方法.为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据.方法采用单管多重聚合酶链反应(PCR)技术,对20例正常对照组及40例Hb
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目的探讨聚合酶链反应快速诊断缺失型HbH患者α珠蛋白基因的方法.为HbH的基因诊断和产前诊断提供科学依据.方法采用单管多重聚合酶链反应(PCR)技术,对20例正常对照组及40例HbH病患者的α珠蛋白基因进行了鉴定.结果在40例缺失型HbH病患者中,--SEA合并右侧缺失型(α-3.7)25例,占缺失型患者总数的62.5%;--SEA合并左侧缺失型(α-4.2)15例,占缺失型患者总数的37.5%.结论单管多重聚合酶链反应可用于快速筛查缺失型HbH,对开展分子诊断及产前诊断具有重要意义.
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