目的探讨汉族人家族性脑海绵状血管瘤（familial cerebral cavernous malformation，FCCM）的遗传学、临床、影像学和病理学特点。方法对1个汉族家系FCCM进行临床、影像学和病理学分析，并绘制家系遗传图谱。结果该家系16人中共有4人发病，符合常染色体显性不完全外显遗传，以头痛、出血和局灶性神经功能障碍为主要临床表现，MRIT1加权成像多呈混杂信号，T2加权成像多为不均匀高信号为主的混杂信号，内部夹杂低信号，边缘为低信号环。病理学检查（HE染色）显示，CCM由缺乏肌层和弹力纤维的大小不等的海绵状血管窦组成，病灶内可见玻璃样变、钙化或不同阶段的出血，病灶周围可有胶质增生带，病灶内部或周围存在含铁血黄素。结论FCCM是一种常染色体不完全显性遗传病。MRI T2加权成像可见病灶周围的含铁血黄素环。CCM的病理学改变是其易反复少量出血和MRI表现复杂多样的主要原因。