早发型帕金森病相关论文
目的 对一例PLA2G6基因突变引起的早发型帕金森病(early-onset parkinsonism,EOP)患者进行报道及随访,提高对EOP患者认识及治疗.方......
【中图分类号】R742.5【文献标识码】A【文章编号】1550-1868（2015）04 【摘要】目的：探索普拉克索单药治疗早期早发型帕金森病的临......
目的 总结SNCA基因G51D错义突变引起早发型帕金森病的临床、影像特点和基因分析结果.方法 回顾分析2例家系早发型帕金森病患者的临......
ATP13A2是常染色体隐性遗传性青年帕金森综合征(Kufor-Rakeb综合征,简称KRS综合征)的致病基因,又称PARK9基因,现已在早发型帕金森......
目的探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive ear-ly-onset Parkinson’s disease,AREP)家系......
1资料患者,男,39岁,因“进行性行动迟缓2年”于2020年6月20日就诊于南昌大学第一附属医院神经科。患者于2年前开始感乏力,自述体力......
目的：探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病（AREP）家系的关系.方法：对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床......
ATP13A2是常染色体隐性遗传性青年帕金森综合征（Kufor-Rakeb综合征，简称KRS综合征）的致病基因，又称PARK9基因，现已在早发型帕金森病（EOPD......
丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na＋离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个......
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目的探讨早发型帕金森病(YOPD)与晚发型帕金森病(LOPD)患者震颤的特征和急性左旋多巴冲击试验改善率的差异。方法 2017年3月至9月,......
ATP13A2基因是帕金森病(PD)的致病基因,早发型帕金森病(EOPD)和Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者中均发现ATP13A2基因突变。基因突变类......
ATP13A2是常染色体隐性遗传性青年帕金森综合征(Kufor-Rakeb综合征,简称KRS综合征)的致病基因,又称PARK9基因,现已在早发型帕金森......
研究背景帕金森病(parkinosn’s disease,PD)是第二大常见的神经系统退行性疾病,环境因素、生活方式以及遗传因素等共同参与了疾病......
目的:归纳总结散发早发型帕金森病(early-onset Parkinson’s Disease,EOPD)患者的临床资料,分析散发EOPD患者外显子的拷贝数的变......
