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目的
分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的先天性肌无力综合征(CMS)的临床、电生理、病理特点及基因突变情况，为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据。
方法收集解放军总医院神经内科2017年10月、2018年2月收治的2例CMS患者临床资料，包括病史、实验室检查结果、电生理及肌肉病理检查结果；同时对患者行CMS相关基因检测。
结果(1)患者1为10岁男性，自幼运动能力差，病情缓慢进展，伴步态异常。例2为30岁女性，22岁发病，临床表现为四肢无力及呼吸困难。(2)2例患者实验室检查示肌酶水平正常，新斯的明试验阴性，重症肌无力相关血清学指标阴性。电生理检查提示轻度肌源性损害，重频刺激示低频递减，肌肉活检可见散在肌纤维萎缩。2例患者均存在COLQ基因突变，患者1为复合杂合突变：c1274T>C及c.869G>A；患者2为纯合突变：c.1228C>T；2例患者均为错义突变。
结论COLQ基因突变导致的CMS患者临床高度异质性，血清学指标阴性，电生理重频刺激低频递减，肌肉病理可见散在肌纤维萎缩，基因检测可明确诊断。