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目的:从发文时间、期刊、基金资助和引文角度对近20年冠状病毒遗传学研究的整体布局分析，识别该领域的核心研究机构及其合作网络，挖......
Identification of a Novel Compound Heterozygous Mutation in OTOG in a Chinese Family with Severe Hea
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Progress in Diagnosing Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Epis
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Association of β-adrenergic receptor genes polymorphisms with incidence of subsequent cardiovascular
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Variations in the calpain-10 gene are associated with the risk of type 2 diabetes and hypertension i
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Association of polymorphisms in the vascular endothelial growth factor gene and its serum levels wit
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目的分析2个脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系临床特征，并筛查其致病基因。方法收集符合SCA标准的2个家系，概括患......
肌张力障碍是一种在临床表型和基因型上都具有高度异质性的疾病，在临床实践中其诊断及治疗均面临诸多挑战。临床医师通过深入了解肌......
先天性血管瘤是一种良性的血管源性肿瘤，由相关的遗传学病因导致，可分为快速消退型、不消退型和部分消退型。3种亚型的临床表现与组......
目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20......
基于2002-2011年SCI-E、SSCI和A&HCI所收录的21万余篇中国科研国际合作论文,应用计量学和网络分析方法,研究了中国科研国际合作的......
Genetic and agronomic traits stability of marker-free transgenic wheat plants generated from Agrobac
Genetically modified wheat has not been commercially utilized in agriculture largely due to regulatory hurdles associate......
目的 探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS) 基因T833C、G919A多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术,对93例......
目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性与抗精神病药源性肥胖的关系.方法 收集126例长期应用抗精神病药的精神分裂症患者,......
目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的分子遗传学特征以及免疫表型分型的特点，为进一步研究提供依据。方法收集92例弥漫性大B细胞......
目的 针对心手综合征发病特点,通过文献学习,提高对该病的认识.方法 依据临床诊断标准,对伴有心脏及上肢异常病例进行归纳分析.结......
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1例55岁女性患者因高脂血症规律服用阿托伐他汀钙片20 mg，1次/d。2年后双小腿出现瘀斑伴胀痛、麻木，实验室检查示血清肌红蛋白682 μ......
为探讨医学遗传学教学中伦理学问题的正确授课方法，我们采用随机抽取﹑面对面交流﹑匿名调查问卷等方法与学生沟通，获得了学生对医学遗传......
目的 探讨原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤(PCMZL)中BCL10蛋白的表达和相关染色体的异常.方法 收集17例PCMZL,用免疫组化检测BCL10的......
Study on the Genetics and Development of Fiber Pigments and Color Deviation After Wetting Process of
The genetic control of fiber pigment color in naturally colored cotton was studied. The expres-sion of brown and green f......
目的 探讨遗传因素在中国急性间歇性卟啉病(AIP)患者发病中的作用.方法 记录1例AIP患者的临床资料,使用直接测序法分析胆色素原脱......
目的 探讨超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3307例产前检查时的胎儿心脏超声检查结果及染色体核型分析......
目的预激综合征为常染色体显性遗传性疾病.但其致病基因尚未定位、克隆.本实验摘要目的是探寻预激综合征的基因位点.方法应用基因......
A novel mitochondrial tRNA gene mutation in a chinese family with dilated cardiomyopathy and sensori
Objective: To determine whether a mutation of mitochondrial DNA induces familial dilated cardiomyopathy in Chinese famil......
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Q：人们头上的“旋儿”方向不同，是怎么回事?有人说是和地球自转有关。但是我觉得不太有科学依据。我个人认为还是和每个人的遗传物质......
澳大利亚联邦新威尔士地区法院案号:[2013]FCA65判决时间:2013年2月15日阅读提示专利的适格性问题是本案关注的焦点。在本案中,涉......
Tree Genetics and Molecular Breeding(ISSN 1927-5781)is an international,open access,peer reviewed journal,committed to s......
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1 Introduction A goal of chemical genetics is to find small molecules that modulate the individual functions of gene pro......
Ischemic stroke occurs under a variety of clinical conditions and has different pathogeneses, resulting in necrosis of b......
Cardiomyopathies are diseases of the cardiac muscle and are often characterized by ventricular dilation, hypertrophy, an......
Background: Congenital hearing loss is remarkably heterogeneous, with over 130 deafness genes and thousands of variants,......
