论文部分内容阅读
目的
探讨图雷特综合征（Tourette syndrome, TS）与多巴胺D2受体（dopamine D2 receptor，DRD2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）位点rs1800497是否存在关联。
方法采用DSM-Ⅳ中TS诊断标准进行诊断。应用TaqMan探针SNP基因分型技术，对106例TS患者(患者组)和TS患者的212名未患病父母(父母组)的DRD2基因SNP位点rs1800497进行基因分型；采用遗传分析统计软件Plink 1.07进行传递不平衡检验，评估TS是否与该研究位点存在关联。
结果患者组与父母组DRD2基因SNP位点rs1800497存在传递不平衡现象(OR=1.556，95% CI：1.145~2.036)，两组比较差异有统计学意义（χ2=4.348，P=0.037）。
结论DRD2基因SNP位点rs1800497多态性可能与TS存在关联，需扩大样本量进一步系统研究。