【摘 要】
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目的：研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因的多态性与先天神经管缺陷的关系。方法：采用病例对照研究的方法,以64名先天神经管缺陷
【机 构】
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解放军208医院妇产科,解放军208医院小儿科,北京市妇产医院
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目的：研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因的多态性与先天神经管缺陷的关系。方法：采用病例对照研究的方法,以64名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿（观察组）与104名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿（对照组）的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率。结果：MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为26.56%、4
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