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目的 探讨WT1基因水平监测对造血干细胞移植(HSCT)后正常核型急性髓系白血病(AML)患者预后的意义.方法 回顾性分析2009年7月至2017年3月于苏州大学附属第一医院接受HSCT的115例正常核型AML患者临床资料,采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT_PCR)动态检测骨髓WT1基因表达水平.根据患者移植前WT1基因相对表达水平中位数,将115例患者分为两组(＜中位数组和≥中位数组)进行生存分析.结果 115例患者男性52例,女性63例,年龄(39±10)岁.初诊时中位白细胞计数20.45×109／L[(0.5～355.9)×109／L],骨髓中原幼细胞比例为0.60±0.28,WT1基因中位相对表达水平为87×104.中位随访时间24个月(3～79个月). 115例患者中19例患者复发,对缓解组(96例)及复发组分别进行随访,在移植后1、3、6、12个月进行骨髓穿刺监测WT1基因水平,发现复发组的WT1基因相对表达水平高于缓解组,其中移植后6个月[缓解组(187±50)×104,复发组(871±211)×104,t＝2.519,P＝0.014]、12个月[缓解组(51±9)×104,复发组(1 797±312)×104,t＝4.000,P＜0.05]的WT1基因相对表达水平差异有统计学意义.WT1基因相对表达水平＜87×104组2年总生存(OS)率、无进展生存(PFS)率均高于WT1相对表达水平≥87×104组,复发率低于WT1相对表达水平≥87×104组,两组间比较差异均有统计学意义(均P＜0.05).多因素分析显示,患者移植后12个月的WT1基因水平是影响OS(HR＝4.12, P＝0.046)及PFS(HR＝5.95, P＝0.001)的独立因素.19例复发患者中位复发时间11个月(1～60个月).复发患者在WT1基因相对表达水平明显增高时均首先减停免疫抑制剂,其中6例患者对干预无效,余13例患者中仅5例对干预有效.结论 正常核型AML患者移植前的WT1基因表达水平与预后呈负相关.移植后12个月的WT1基因表达水平是影响患者生存的独立因素.复发患者的WT1基因表达水平较高,可对复发患者进行临床干预,较为有效.