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应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断

来源 :临床检验杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gongleiwp

【摘 要】

：

目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员

【作 者】

：

卿艳荣 胥雨菲 殷蕾 周纬 姚如恩 王剑 

【机 构】

：

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心医学遗传科&,分子诊断实验室,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾内科

【出 处】

：

临床检验杂志

【发表日期】

：

2018年11期

【关键词】

：

远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因 高通量测序 基因诊断 distal renal tubular acidosis ATP6V0A4 gene high 

【基金项目】

：

上海交通大学医学院转化医学项目(TM201503).

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目的对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析。方法收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测。结果测序结果显示病例1患儿携带ATP6V0A4基因c.1185delC和c.1418C>T复合杂合突变;病例2患儿携带ATP6V0A4基因c.639+1G>A和c.2227C>T复合杂合突变;2例患儿的突变均分别遗传自父母。c.1418C>T和c.2227C>T突变均

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