【摘 要】
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线粒体是真核细胞内的重要细胞器，是能量产生与转换的场所，并参与脂肪酸的合成及少量蛋白质的合成。每个细胞有成千上万个线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）拷贝，任何mtDNA缺失或
【机 构】
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南方医科大学南方医院妇科生殖医学中心
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线粒体是真核细胞内的重要细胞器，是能量产生与转换的场所，并参与脂肪酸的合成及少量蛋白质的合成。每个细胞有成千上万个线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）拷贝，任何mtDNA缺失或发生点突变，均会造成编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，最终导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。其临床表现主要取决于线粒体对供能的依赖程度，主要累及的器官为：脑、心脏、骨骼肌、胰脏和肾脏[1]。
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