【摘 要】
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目的探讨MDS、MDS/AML及原发AML基因突变频谱的异同点及其临床意义。方法选取98例MDS患者、32例MDS/AML患者及234例原发AML患者为研究对象,利用二代测序技术检测基因突变。结
【机 构】
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新疆石河子大学医学院; 新疆维吾尔自治区人民医院血液科; 新疆石河子大学医学院第一附属医院血液科;
【基金项目】
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石河子大学医学院第一附属医院院级课题(PJ2016004)
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目的探讨MDS、MDS/AML及原发AML基因突变频谱的异同点及其临床意义。方法选取98例MDS患者、32例MDS/AML患者及234例原发AML患者为研究对象,利用二代测序技术检测基因突变。结果MDS组中突变率较高的基因突变为TET2(16.7%,16/96)、U2AF1(12.0%,6/50)、SF3B1(11.8%,9/76);MDS/AML组中突变率较高的基因突变为TP53(33.3%,2/6)、DNMT3A(30%,6/20)、IDH2(21.1%,4/19);原发AML组中突变率较高的基因突变为FLT3-ITD(18.0%,42/233)、NPM1(16.3%,38/233)、DNMT3A(14.9%,14/94)。DNMT3A(P=0.006)、IDH2(P=0.004)及NPM1(P=0.002)等基因突变在MDS与MDS/AML两组间的突变率有统计学差异;FLT3-ITD(P=0.001)、NPM1(P=0.002)、CEBPA(P=0.011)及IDH2(P=0.019)等基因突变在MDS与原发AML两组间的突变率有统计学差异;所有受检基因突变在MDS/AML与原发AML两组间的基因突变的突变率无统计学差异(P>0.05)。结论 MDS、MDS/AML及原发AML基因突变的突变频谱具有相似性及异质性,从MDS到MDS/AML、原发AML基因突变的变化不仅影响疾病转归及预后而且可帮助鉴别MDS/AML和原发AML。
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