目的通过研究青海地区回族、撒拉族人群中ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ及AluⅠ单核苷酸多态性(SNPs)分布情况,分析ERα基因和ERβ基因SNPs与青海地区回族、撒拉族胃癌患者的关系。方法收集青海地区原发胃腺癌回族、撒拉族患者及条件与之匹配的健康对照组各80例。采集观察对象空腹静脉血2~3 m L提取DNA。应用PCR-RFLP法对ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ及AluⅠ单核苷酸多态性(SNPs)进行鉴定,利用统计学方法分析ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ基因多态性与罹患胃癌危险性的关系。结果回族胃癌组和对照组对比ERα-XbaⅠ基因XX、Xx、xx分布存在显著性差异,撒拉族胃癌组和对照组对比ERα-XbaⅠ基因XX、Xx、xx分布存在显著性差异;回族、撒拉族胃癌组和对照组ERα-PvuⅡ、ERβ-RsaⅠ、Erβ-AluⅠ基因型分布无差异;研究对象中胃癌组回族和撒拉族ERα-XbaⅠ、ERα-PvuⅡ、ERβ-RsaⅠ、Erβ-AluⅠ基因型分布无显著性差异。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与青海地区胃癌的易感性存在相关性;ERα-XbaⅠ基因分布可能增加了罹患胃癌的危险性。但在青海地区回族、撒拉族胃癌人群间该基因型分布无显著性差异。ERα基因PvuⅡ、ERβ基因AluⅠ和RsaⅠ位点多态性与青海地区胃癌的易感性不具有相关关系。