地中海贫血罕见突变的研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zzzaaaqqq1314
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
地中海贫血(简称“地贫”)是由珠蛋白基因突变引起的致死致残性遗传病,我国政府已将地贫的防治列为出生缺陷防控工作的重点之一.珠蛋白基因突变种类繁多,阐明珠蛋白基因突变特点是建立地贫分子检测技术的基础,也是开展地贫防治工作的前提.近十年来的研究已明确我国地贫的常见突变,相应的检测技术也已广泛应用于临床并取得显著成效.然而在研究及临床工作中,罕见突变时有发生,但地贫罕见突变的检测及防控面临挑战,因此开展地贫罕见突变的研究对于地贫的防控意义重大,本文就地贫罕见突变作一综述.
其他文献
喷射成形是一种快速凝固近终成形材料制坯技术,利用该技术制备的材料具有优异的性能,喷射成形技术产品在特定的领域正在逐步取代一些传统材料,本文简要阐述了喷射成形技术制
随着世界微型化趋势的持续,如今微系统技术几乎无处不在.金属粉末注射成形法(MIM)是将粉末冶金与塑料注射成形法综合成一体的一种复合制造工艺.本文对MIM的特点和应用进行了
综述了纳米硬质合金中长大抑制剂的作用机理、选择、添加方式、以及对合金性能的影响.并对制备纳米硬质合金所采用的烧结方法做了介绍.
领导与管理是两个不同的概念,在实际的工作中常常被混淆.领导基于价值,关注的是目的,把握的是前进方向,集合的是组织力量;管理基于效率,效益,关注的是目标,控制的是过程,规范
会议
目的了解本地区早产儿眼病的发病情况,探讨眼底筛查的临床意义。方法回顾性分析我院眼底筛查中心2013年6月至2015年12月2191例行Ret Cam3眼底筛查的早产儿临床资料。结果 219
期刊
@@
铅酸蓄电池中负极添加剂在电极中的含量虽然很小,但是对电池性能影响非常大.本文采用正交试验方法,在起动用铅酸蓄电池负极中添加不同的添加剂,通过试验,选择既能提高电池低
某特种动力型铅酸蓄电池沿用了一般铅酸蓄电池极板化成后的活性物质含量要求,实际生产中难以达到.通过对不同活性物质含量的极板组合后组装试验电池,经过严格的初期性能试验
通过本文研究,真空注酸有助于提高电池一致性,装配压力越大所需的真空度越高,装配压力达100 kPa真空度达到-95kPa,我们可以看出,不同装配压力电池在一定的负压下注酸制作的蓄
阀控电池内化成方式能简化工序、减少设备的投入、降低劳动强度,减轻污染.但是,如果利用原槽化成时正、负极活性物质配方,仅通过改变化成方式,很难使化成效果达到槽化成的效
根据多年的生产经验,本文以我厂铅酸蓄电池生产工艺过程为出发点,对涂膏式正极板化成过程中出现白花的原因进行了分析,并根据白花产生的原因制订出了相应的解决措施,减少化成