【摘 要】
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我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析，发现其具有典型的3代遗传家族史，家族中糖尿病起病年龄早，治疗不依赖胰岛素，并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸（P379T），从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）3型。通过此病例，我们总结了糖尿病的分型，MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MO
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院内分泌科 内分泌研究所 辽宁省内分泌疾病重点实验室，沈阳 110001,中国医科大学附属第一医院内分泌科 内分泌研究所 辽宁省内分泌疾病重点实验室，沈阳 110001,中国医科
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我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析，发现其具有典型的3代遗传家族史，家族中糖尿病起病年龄早，治疗不依赖胰岛素，并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸（P379T），从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）3型。通过此病例，我们总结了糖尿病的分型，MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力，使患者和家系得到早期诊断，早期获益。
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