青少年的成人起病型糖尿病相关论文
本文报道2例因肝细胞核因子1β(HNF1β)基因变异突变所致的以肝功能异常为突出表现的早发糖尿病家系的临床及遗传学特征,并文献回顾HN......
目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研......
目的探究葡萄糖激酶基因(GCK)及肝细胞核因子1α基因(HNF-1α)同时突变致青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的临床和遗传学特点。方法对北......
目的对1例青少年的成人起病型糖尿病10型(MODY10)患儿的INS基因进行分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序技术对患儿的INS基因......
目的探讨一个以妊娠期高血糖为主要表现的胰十二指肠同源盒1(PDX1)基因突变家系的临床表现及分子遗传学机制。方法回顾性研究一个孕......
目的分析一例中国青少年的成人起病型糖尿病5型(MODY5)的基因型和表型特征并做文献复习。方法先证者为23岁男性,10岁起病,随机血糖38 m......
患者,女,31岁,因“发现血糖升高11年”于2018年8月17日入院。患者11年前因下肢疖痈于外院就诊输液治疗时出现腹痛、呕吐、昏迷,末......
报告1例葡萄糖激酶基因突变所致的婴儿高血糖临床表现和基因型特点,并复习相关文献,以提高对本病的认识.对于小年龄高血糖患儿,应......
期刊
我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析,发现其具有典型的3代遗传家族史,家族中糖尿病起病年龄早,治疗不依赖胰岛......
期刊
本文报道1个经基因检测确诊为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)10型家系。提取先证者外周血DNA,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序。......
青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊漏诊。本研究报道了一例MOD......
1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科,结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果,诊断为青少年的成人起病型糖尿病(MODY)5......
目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型(MODY 1)患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MOD......
青少年的成人起病型糖尿病由于单基因突变成为青少年群体中的一种特殊的糖尿病,对青少年的健康产生严重影响.根据研究显示肠促胰素......
目的研究一个葡萄糖激酶(GCK)基因新发失活突变所致的青少年的成人起病型糖尿病(MODY)(GCK-MODY)家系的临床和遗传学特点。方法2015年12......
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青少年的成人起病型糖尿病由于单基因突变成为青少年群体中的一种特殊的糖尿病,对青少年的健康产生严重影响.根据研究显示肠促胰素......
目的:通过对维吾尔族MODY家系、维吾尔族2型糖尿病人群、维吾尔族正常人群进行膳食调查,了解此3组人群的食物和营养素摄入水平,探讨MO......