【摘 要】
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Alstrom综合征(Alstrom syndrome, ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1]。该病发病率约为1/100万~9/100万,无性别差异,近亲婚配后代发病率显
【机 构】
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天津医科大学总医院儿科,天津医科大学研究生院
【基金项目】
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天津市科技计划项目(19KPHDRC00020),天津市高等学校科技发展基金计划项目(20140126)
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Alstrom综合征(Alstrom syndrome, ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1]。该病发病率约为1/100万~9/100万,无性别差异,近亲婚配后代发病率显著增加[2]。迄今全球报道ALMS在950例以上[3],但国内鲜有报道。该病发病机制尚不明确,缺少有效治疗方法,预后极差。本文分析天津医科大学总医院儿科收治的1例确诊ALMS患儿的临床资料,结合国内外文献,探讨该病主要临床特征、诊断及遗传学机制。
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