【摘 要】
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目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况，为临床提供依据，防止和降低重型地贫儿的出生率。方法a-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR（GAP—PCR）的技术原理进行检测，即在
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目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况，为临床提供依据，防止和降低重型地贫儿的出生率。方法a-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR（GAP—PCR）的技术原理进行检测，即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增，再通过琼脂糖凝胶电泳，根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术，按照碱基互补配对原则，通过分子杂交和显色反应，从而确定待检样品的基因型。结果778例疑为地中海贫血患者标本，共检出地贫731例，检出率为94％。其中
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