一个Coffin-Lowry综合征家系的RPS6KA3基因变异分析

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：winnerdj

【摘要】

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目的对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测，以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测，用Sanger测序进一步验证。结果先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异，母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变

【作者】

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沈男刘毅张开慧律玉强高敏马健徐玲盖中涛

【机构】

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济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院　250022；山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南　250022,山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南　250022,山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南　

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2019年36期

【关键词】

：

Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3基因变异

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目的

对1个Coffin-Lowry综合征家系进行RPS6KA3基因检测，以明确其遗传学病因。

方法

应用全外显子组测序技术对先证者及其父母的RPS6KA3基因进行变异检测，用Sanger测序进一步验证。

结果

先证者检出RPS6KA3基因第12外显子c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)半合子变异，母亲携带c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)杂合变异，父亲未检测到该位点变异。

结论

RPS6KA3基因c.966_967delAA(p.Arg323Thr fs*11)变异为该Coffin-Lowry综合征家系患儿的致病原因。

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