OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

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OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),是x连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR—RFLP方法,对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation,MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism,SNP)rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析。结果发现:这一位点基因频率C为0.826,T为0.174;MR组与对照组
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