OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白（RhoGAP），是x连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR—RFLP方法，对234名陕西秦巴山区正......

目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果......

目的:对一个中国河南省精神发育迟滞家系进行致病基因突变筛查。方法:收集1个精神发育迟滞家系,应用高通量测序技术对先证者进行智......