【摘 要】
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目的分析云南籍彝族葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者三种常见基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）分析２８例云南籍彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果发现１３８８（Ｇ→Ａ）突变１２例，１３７６（Ｇ→Ｔ）突变９例，９５（Ａ→
【机 构】
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中山医科大学医学遗传学研究室,昆明医学院,云南省永仁县人民医院
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目的分析云南籍彝族葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者三种常见基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）分析２８例云南籍彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者Ｇ６ＰＤ基因突变类型。结果发现１３８８（Ｇ→Ａ）突变１２例，１３７６（Ｇ→Ｔ）突变９例，９５（Ａ→Ｇ）突变１例，未定型６例。结论在彝族人群中检出１３７６和９５突变在国内尚属首次。上述三种突变在２８例彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者中占７８６％，且也为汉族中的常见突变，结果提示汉族和彝族可能源于同一祖先，云南省彝族的形成可能是在Ｇ６ＰＤ基因常见突变产生之后，为研究彝族的起源提供了分子遗传学资料。
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