【摘 要】
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目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，应用Sanger测序进行验证。结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判
【机 构】
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济宁医学院附属医院 272029,山西医科大学第二医院，太原 030001,济宁医学院附属医院 272029,济宁医学院附属医院 272029,山西医科大学第二医院，太原 030001,山西医科大学第
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目的对1例Lamb-Shaffer综合征患者进行基因变异分析，明确其可能的遗传学病因。
方法对患者进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)，应用Sanger测序进行验证。
结果WES结果显示患者SOX5基因存在c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)杂合变异，父母均未携带此变异，为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。
结论SOX5基因c.1495delA(p.Thr499Glnfs*5)变异可能是该Lamb-Shaffer综合征患者的遗传学病因。
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