【摘 要】
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目的 探讨徐州地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系的MYOC基因的突变位点.方法 对一四代POAG家系进行全面临床检查,对家系成员应用聚合酶链反应(PCR)扩增MYOC基因所有外显子及相邻内含子,对其产物进行直接测序.对照组为门诊随机选取的30名健康者.结果 家系的遗传方式符合常染色体显性遗传,确诊年龄为13～29岁.在所有患者中均发现MYOC第三外显子密码子由TAC变为TAA,对应的酪氨酸转
【机 构】
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221000江苏省徐州市,徐州医学院附属医院眼科,221000江苏省徐州市,徐州医学院附属医院眼科,221000江苏省徐州市,徐州医学院附属医院眼科
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目的 探讨徐州地区一原发性开角型青光眼(POAG)家系的MYOC基因的突变位点.方法 对一四代POAG家系进行全面临床检查,对家系成员应用聚合酶链反应(PCR)扩增MYOC基因所有外显子及相邻内含子,对其产物进行直接测序.对照组为门诊随机选取的30名健康者.结果 家系的遗传方式符合常染色体显性遗传,确诊年龄为13～29岁.在所有患者中均发现MYOC第三外显子密码子由TAC变为TAA,对应的酪氨酸转为终止密码(Tyr360STOP).无该突变的家系成员中无POAG患者,2例尚未发现明显青光眼体征的家系成员和对照组30名均未发现任何突变位点.结论 Tyr360STOP是江苏地区这一原发性开角型青光眼家系的致病基因,突变的表型是发病年龄较轻的青少年性开角型青光眼(Juvenile onset open angle glaucoma,JOAG),具有较高的外显率。
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