中国人早发及多发糖尿病家系中筛查葡萄糖激酶基因突变

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目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因在中国人早发和(或)多发糖尿病家系发病中的参与情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)及序列分析的方法对154例早发和(或)多发糖尿病家系先证者进行GCK基因扫查。对发现的突变/变异在家系其他成员及93名正常对照者中进一步检测和分析。结果共见到6种碱基改变。其中IVS1—28G→A见于1例糖尿病家系先证者,在正常对照者中未见,且未见于以往报道。另有2个多态位点IVS 1c-62G→A、IVS5+29G→T为尚未报道的新位点。对IVS9+8C→T在
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