蓝色巩膜——骨脆综合征1例

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临床资料患儿,女,4岁,因自幼双眼巩膜色蓝并多次发生四肢骨折,于2003年6月2日来院就诊.家长诉患儿自幼巩膜呈蓝灰色,并于出生后18天在提腿换尿布时致左股骨中段骨折,以后曾因轻微创伤,致左侧肱骨、双侧尺桡骨、双侧股骨、双侧胫腓骨骨折.X线示骨折处周围可见骨痂形成,四肢骨骼发育较同龄儿童细、骨密度低、皮质薄、骨小梁纤细.患儿因易发生骨折,曾就诊于多家医院,均未明确诊断.患儿系领养,家族史不详.
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