论文部分内容阅读
目的
探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点。
方法对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨廷顿病家系成员的临床资料进行收集，绘制遗传系谱图。同时按照知情和自愿参与原则，对该家系7人基因，运用片段分析方法对IT15基因进行检测。
结果该家系遗传系谱图符合常染色体显性遗传。该家系共3人发病，2人已死亡，其中2人为青少年期发病，临床表现以肌张力障碍、构音障碍、共济失调及认知功能障碍为主；该家系进行IT15基因检测的7人中，4人正常，3人胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增，CAG重复次数分别为59次、60次、57次。
结论(1)青少年型亨廷顿病的临床特征以肌张力障碍为突出表现，伴有构音障碍、共济失调及认知功能障碍，病程进展较快；(2)该家系患者发病有遗传早现现象。