Dravet综合征临床治疗新进展

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:robinlaikankan
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Dravet综合征是婴幼儿期起病的一种癫痫性脑病,多数患者抗癫痫药物治疗疗效欠佳,但随着新型抗癫痫药物的不断问世,为Dravet综合征的治疗提供了更多选择。近年来,随着非药物治疗手段的增多,神经调控术、生酮饮食等方法也被证实对Dravet综合征患者有不同程度的作用。现对Dravet综合征治疗的最新研究进展进行详细阐述,同时对Dravet综合征患者的神经心理损伤的治疗及如何预防和处理Dravet综合征患儿出现癫痫性猝死、癫痫持续状态进行介绍。

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既往关于颗粒物质在心血管疾病、呼吸系统疾病中致病作用的研究较多,近年研究表明颗粒物质也可影响人类脑发育,与孤独症谱系障碍的患病风险相关,尤其是PM2.5。现对当前流行病学及临床研究进行分析总结及展望,有望进一步推进孤独症谱系障碍病因学研究及制定适当的公共策略。
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目的纵向对比分析孤独症谱系障碍(ASD)患儿脑白质体积的发育特征。方法对2011年5月至2014年9月在南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心就诊的37例ASD患儿(ASD组)及27例年龄、性别及发育商匹配的发育迟缓(DD)儿童(对照组)分别在2~3岁及4~5岁时进行结构磁共振成像(sMRI)扫描。使用基于感兴趣区(ROI)方法研究ASD患儿全脑及各脑叶白质体积随时间变化的特征,并进一步分析
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目的筛选调控儿童急性横贯性脊髓炎的关键微小RNA(miRNA),并验证其调控的相关通路。方法本研究纳入12例急性横贯性脊髓炎患者作为ATM组,纳入3例正常脑脊液儿童作为对照组,使用microarray4.0芯片检测儿童急性横贯性脊髓炎患者脑脊液中发生改变的miRNA。运用生物信息学方法论证发挥关键调控作用的miRNA并进行靶基因预测。实时荧光定量PCR(qPCR)技术进行生物学与技术重复。用酶联免
目的探索达努塞替处理人白血病细胞后极光激酶B/核糖体p70S6蛋白激酶/核糖体蛋白15(Aurora B/p70S6K/RPL15)信号通路的变化及细胞自噬的发生情况,并研究其作用机制。方法选择髓系白血病细胞株THP-1和K562为研究对象。实验分为2部分,第1部分:分别采用0.1 μmol/L、1.0 μmol/L、5.0 μmol/L浓度达努塞替共培养THP-1和K562细胞,对照组(0 μm
目的探讨GRIN3B基因是否与Tourette综合征存在相关性。方法选取2015年10月至2016年11月就诊于青岛大学附属医院的51例TS患儿及其父母作为试验组。其中男41例,女10例;年龄6~16岁[(9.78±3.64)岁]。选取青岛大学附属医院同期健康体检中心健康体检者60例为健康对照组。其中男49例,女11例;年龄22~45岁[(29.08±2.89)岁]。提取血液基因组DNA,对GRI
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目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿小脑在静息态下功能连接的特点及其与认知功能相关的脑机制。方法研究对象为2015年6月至2017年7月在南通大学附属常州市儿童医院ADHD专科门诊确诊的ADHD患儿30例(ADHD组)及来自常州市一所普通小学的健康儿童33例(健康对照组),对2组儿童进行静息态下功能及结构像磁共振成像(MRI)扫描,以既往低频振幅研究发现存在功能异常的左侧小脑为种子点,比较AD