Dystrophin基因51号外显子缺失连接片段的克隆和测序

来源 :遗传学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nimadehundan

【摘要】

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为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子缺失DMD(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD

【作者】

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潘速跃张成刘焯霖陈国俊卢锡林

【机构】

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中山医科大学第一附属医院

【出处】

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遗传学报

【发表日期】

：

2002年2期

【关键词】

：

肌营养不良症缺失机制连接片段外显子 DYSTROPHIN基因克隆测序 muscular dystrophy deletion junction fra

【基金项目】

：

国家自然科学基金，广东省自然科学基金，卫生部临床研究重点项目，CMB基金

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为了解Dystrophin基因缺失断裂点和连接片段的序列特点,以分析Dystrophin基因缺失的分子机制,利用巢式反向PCR克隆了1名51号外显子缺失DMD(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)患者的缺失连接片段,通过测序,确定5′和3′断裂点及连接片段的序列.对5′、3′断裂点和连接片段进行重复序列、TOPOI、TOPOII酶切位点等分析.结果共测得50号内含子1?614bp,确定该患者Dystrophin基因的5′断裂点位于THE1(Transposon-like Hu

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