探讨睾丸非特殊类型支持细胞瘤(SCT，NOS)的组织形态谱、免疫表型特点和分子遗传学特征。
方法收集2008年至2017年间北京大学第三医院(4例)和浙江省人民医院(3例)共7例睾丸SCT，NOS，HE染色观察其组织病理学特征，免疫组织化学染色采用EnVision两步法观察钙网蛋白(calretinin)、抑制素、β－catenin、cyclin D1、CD10、广谱细胞角蛋白(CK)、神经内分泌标志物、WT1、Melan A、波形蛋白、SALL4、GATA3、PAX8以及S－100蛋白等标志物的表达，应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对肿瘤组织进行CTNNB1基因第3号外显子点突变分析。
结果7例肿瘤发病年龄28～65岁(平均约43岁)，临床上均表现为缓慢增大的无痛性睾丸肿物。瘤体最大径1.5～3.0 cm(平均2.1 cm)，切面灰白略呈分叶状。镜下肿瘤界限清楚，无包膜。瘤细胞呈实性片状、梁索状、缎带状以及实性或中空小管状排列，分布于多少不等的纤维性间质之中；其中2例可见明显的硬化性间质，符合硬化性支持细胞瘤的组织学亚型；1例可见明显的间质黏液变性。瘤细胞胞质较丰富，弱嗜酸性或浅染，2例可见多少不等的富于脂质的泡沫状胞质，2例可见散在的多核瘤细胞聚集。瘤细胞核形态温和，未见不典型性，2例可见核分裂象(约1个/50 HPF)，未见坏死。免疫组织化学染色：7/7弥漫表达波形蛋白和CD10，5/7弥漫异常核质表达β－catenin，其中5/5均弥漫核表达cyclin D1，另2例均为弥漫膜表达β－catenin，而cyclin D1均阴性。5/7局灶或弥漫表达广谱CK，5/6局灶表达calretinin，3/7局灶表达抑制素，2/6局灶表达突触素，4/5局灶或弥漫表达CD56，4/5弥漫核表达WT1，3/7弥漫表达S－100蛋白。嗜铬粒素A、Melan A、PAX8、GATA3、SALL4等均阴性。PCR和测序分析发现4/7(约57%)可见CTNNB1基因第3号外显子点突变，其中4例CTNNB1突变的肿瘤免疫表型上均表现为β－catenin的弥漫异常核质表达和cyclin D1的核表达。
结论睾丸SCT，NOS在组织学和免疫表型特点上可表现出明显的异质性，较易于误诊。分子遗传学分析半数以上的肿瘤可见CTNNB1基因第3号外显子的点突变，免疫组织化学染色异常核质表达β－catenin和核表达cyclin D1，可助于其诊断和鉴别诊断。