【摘 要】
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目的研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点，并分析其临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)作为对照。比较两组首发年龄、诊断年龄、诊断延迟时间、首发症状、NF2相关病变、NF2累及系统及手术干预次数等临床资料。对25例患者的外周血样本(其余7例
【机 构】
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中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科，北京 100853；中国人民解放军总医院研究生院，北京 100853,中国人民解放军总医院研究生院，北京 100853；中国人民解放军总医院第一医学中心眼科，
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目的研究儿童神经纤维瘤病2型(NF2)的基因突变特点，并分析其临床特征。
方法回顾性分析2015年1月至2018年7月中国人民解放军总医院第一医学中心神经外科诊治的12例儿童NF2患者(儿童组)的临床资料。纳入同期治疗的20例成人NF2患者(成人组)作为对照。比较两组首发年龄、诊断年龄、诊断延迟时间、首发症状、NF2相关病变、NF2累及系统及手术干预次数等临床资料。对25例患者的外周血样本(其余7例于外院行二代测序)和41例患者直系亲属的外周血样本进行全外显子测序，初步筛选共有基因突变。比较儿童组与成人组NF2基因突变类型和严重等级的差异。
结果与成人组相比，儿童组患者首发症状年龄[分别为(33.4±8.3)岁、(11.3±4.4)岁，P<0.001]、确诊年龄[分别为(37.6±8.4)岁、(18.9±4.4)岁，P<0.001]均更早，儿童组平均诊断延迟时间大于成人组[分别为(7.6±4.3)年、(4.2±3.0)年，P＝0.014]；首发症状比较中，儿童组比成人组以非听力相关症状起病者(比例分别为9/12、3/20，P＝0.002)和以皮肤症状起病者(比例分别为6/12、1/20，P＝0.006)均多；儿童组有非前庭神经鞘瘤(分别为6/12、1/20)、脊柱脊髓病变(分别为9/12、4/20)、皮肤病变者(分别为10/12、4/20)所占的比例均高于成人组(均P<0.01)；儿童组中疾病累及系统数多于成人组(P<0.001)；儿童NF2相关干预次数为(2.3±1.2)次，与成人组的(1.2±0.7)次相比，差异具有统计学意义(P＝0.002)；NF2基因突变的比较中，儿童组比成人组无义突变(比例分别为6/12、3/20，P＝0.049)、截短突变(比例分别为7/12、3/20，P＝0.018)及基因突变严重等级为3级者(分别为7/12、3/20，P＝0.018)所占比例均高。
结论初步推断儿童型NF2发病年龄早，诊断延迟时间长，以皮肤等不典型症状起病者多，常伴多系统受累，基因突变分级高，需积极干预并制定长期管理计划。
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