婴儿型低磷酸酶血症1例报告

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：awood

【摘要】

：

＜正＞低磷酸酶血症（hypophosphatasia,HPP）由Rathbun在1948年首次提出[1]。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶（tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP）活性减低引起钙磷代谢异常，从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病，也可出现癫痫、肌无力等症状。TNSALP由ALPL （the liver/bone/kidne

【作者】

：

李志陈雪峰董关萍周雪莲楼金玕方优红傅君芬吴蔚

【机构】

：

浙江大学医学院附属儿童医院

【出处】

：

中国实用儿科杂志

【发表日期】

：

2022年03期

【关键词】

：

低磷酸酶血症 ALPL 组织非特异性碱性磷酸酶

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